• Le 17 octobre 2018

Prix Recherche en Pathologie Pédiatrique - Prix Christian NEZELOF - IMAGINE 2018 décerné à Marion Lenglet pour son projet "Identification de nouveaux mécanismes d’altérations du gène VHL (von Hippel-Lindau) à l’origine de la maladie de VHL ou de polyglobulie"

L’Association  pour  l’Etude  de  la  Pathologie  Pédiatrique  et  l’Institut  des Maladies Génétiques Imagine proposent des prix destinés à honorer des travaux contribuant à la connaissance des maladies de l’enfant.
Ce prix s’adresse à de jeunes Pédiatres, Pathologistes, Chercheurs ou à des étudiants de niveau Master, Doctorat ou Post-Doctorat.

Le 17/10/18, ce prix de 5000 euros a été décerné à Marion Lenglet, doctorante de l'Université de Nantes pour son travail de thèse dirigé par Betty Gardie intitulé " Identification de nouveaux mécanismes d’altérations du gène VHL (von Hippel-Lindau) à l’origine de la maladie de VHL ou de polyglobulie"

Le projet de thèse de Marion, réalisé au sein de l'équipe Emergente, vise à identifier et caractériser les mécanismes moléculaires qui conduisent au développement d'érythrocytose héréditaire. Elle s'est plus particulièrement intéressée à la complexité de l'épissage du gène VHL dans lequel elle vient d'identifier un nouvel exon cryptique. Elle a pu mettre en évidence des mutations germinales de ce nouvel exon chez des patients atteints d'érythrocytose ou de la maladie de VHL.

En savoir plus :

Identification of a new VHL exon and complex splicing alterations in familial erythrocytosis or von Hippel-Lindau disease.
Lenglet M, Robriquet F, Schwarz K, Camps C, Couturier A, Hoogewijs D, Buffet A, Knight SJL, Gad S, Couvé S, Chesnel F, Pacault M, Lindenbaum P, Job S, Dumont S, Besnard T, Cornec M, Dreau H, Pentony M, Kvikstad E, Deveaux S, Burnichon N, Ferlicot S, Vilaine M, Mazzella JM, Airaud F, Garrec C, Heidet L, Irtan S, Mantadakis E, Bouchireb K, Debatin KM, Redon R, Bezieau S, Bressac-de Paillerets B, Teh BT, Girodon F, Randi ML, Putti MC, Bours V, Van Wijk R, Göthert JR, Kattamis A, Janin N, Bento C, Taylor JC, Arlot-Bonnemains Y, Richard S, Gimenez-Roqueplo AP, Cario H, Gardie B.
Blood. 2018 Aug 2;132(5):469-483.