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Stage Master 2 - Team IV : Cardiometabolic diseases & Team I : Human Genetics

Résumé du projet proposé

Le génotypage et le séquençage génome entier permettent d’identifier des facteurs génétiques associés aux risques des pathologies humaines. Dans le cadre de pathologies fréquentes, alors que chaque variant génétique identifié augmente faiblement le risque de maladie, la combinaison d’ensembles de variants permet d’estimer le risque génétique d’un individu de développer la pathologie par des scores de risques polygéniques (ou PRS).

Ces PRS sont actuellement utilisés à des fins de recherche mais leur utilisation dans la prise en charge clinique est en cours de déploiement. Aussi, ces PRS peuvent être utilisés comme instruments génétiques pour des études plus vastes de co-association et de causalité entre des facteurs de risques et des pathologies associées.

Le stage proposé vise dans un premier temps à écrire un pipeline permettant le calcul de scores de risques polygéniques à partir de fichier de génotypage et de résultats classiques d’études d’analyses d’association. Ce pipeline sera partagé via un GITLAB au sein de l'institut du thorax pour une large utilisation dans les différentes équipes. Le(La) candidat(e) recruté(e) devra par la suite développer des approches de randomisation Mendélienne afin de déterminer les liens d’association génétique et de causalité entre des facteurs métaboliques et des pathologies à partir des PRS. Les développements précédemment cités seront utilisés par le(la) candidat(e) sélectionné(e) sur des problématiques liées aux lipides (lipides plasmatiques, facteurs inflammatoires) et aux pathologies cardiovasculaires (pathologies coronariennes et valvulaires cardiaques).
L’étudiant(e) recherché(e) doit savoir présenter ses travaux, tenir un cahier d’avancement et communiquer aisément avec des collaborateurs de différentes formations (biologie, informatique et statistique).

Le stage s’effectuera au sein de l’institut du thorax en collaboration entre l’équipe IV et I.

Profil et compétences de l’étudian(e) recherché(e) :

  • Connaissance approfondie dans l’utilisation de R
  • Expérience en écriture et utilisation de workflow (e.g. snakemake)
  • Expérience en manipulation de fichier sous unix et connaissance d’une arborescence de fichier
  • Connaissance en génétique et métabolites serait un plus
  • Connaissance de base en test statistique