FRM - Sarah Beck-Cormier (2024-2027)

La calcification cérébrale primaire (CCP) est une maladie neurologique rare caractérisée par des dépôts de calcium et de phosphate dans les vaisseaux sanguins du cerveau. Pourquoi ces dépôts se forment reste une question sans réponse, et il n'existe aucun traitement pour les empêcher et soigner la maladie. Cependant des travaux de recherche récents ont permis de découvrir des mutations de gènes responsables de cette maladie. L’objectif de notre projet est de comprendre pourquoi et comment les mutations de ces gènes induisent les calcifications. Pour cela, nous souhaitons créer un modèle d'étude de la maladie humaine en reproduisant chez la souris la mutation du gène XPR1 qui est la plus fréquemment trouvée chez les malades. Nous ferons appel à l’Institut Clinique de la Souris pour générer ces souris. L'étude de ces souris nous permettra d’élucider les mécanismes à l’origine de la CCP et de son évolution, et fournira des pistes pour développer de nouveaux traitements.