Soutenance de thèse Anne-Sophie BOUREAU

Equipe

Team I - Cardiovascular Genetics

Directeur de thèse

Jean-Jacques SCHOTT

Co-directeur de thèse

Thierry LE TOURNEAU

Jury 

• Anne BERNARD - PU-PH, EA-4245, Université et CHU de Tours (examinateur)
• Laure DE DECKER - PU-PH, EA-MiHAR, Université et CHU de Nantes (examinateur)
• Olivier HANON - PU-PH, EA-4468, Université de Paris et AP-HP (rapporteur)
• Stéphane ZAFFRAN - Directeur de recherche, Inserm U12551, Marseille Medical Genetics, Aix Marseille Université (rapporteur)

Résumé

​L’objectif de ce projet de recherche s’inscrit dans les principes de la médecine prédictive et personnalisée de la sténose aortique (SA).

La confirmation de l’héritabilité de la SA sur valve tricuspide dans notre étude permet de justifier la poursuite des recherches de variations génétiques de la SA. La mise en évidence de l’enrichissement de la bicuspidie dans les familles de patients atteints de SA sur valve tricuspide permet d’améliorer le phénotypage des familles et des patients afin d’orienter ces recherches, notamment pour les variants rares. Afin de découvrir ces gènes impliqués dans la SA, deux stratégies complémentaires de criblage génomique à haut débit ont été utilisés.

Une étude d’association pangénomique a d’identifier 3 polymorphismes génétiques associés au risque accru de SA.
La seconde approche a consisté à analyser le séquençage haut débit de génome entier cas familiaux de SA de manière à identifier un enrichissement en variants rares.

Dans le cadre de la médecine personnalisée de la SA, un parcours de soins adapté aux personnes âgées lors du traitement de la SA est nécessaire. L’évaluation gériatrique pré-opératoire permet d’améliorer la durée de séjour hospitalière des patients opérés d’un remplacement valvulaire aortique par le dépistage des fragilités dans nos études. La mise en oeuvre du plan de soins gériatrique proposé est cependant difficile à évaluer. La compréhension des mécanismes d’association entre les fragilités et le pronostic comme par le biais de la sarcopénie est indispensable pour améliorer les prises en charge individualisées.